Dysplazie kyčelního kloubu (DKK) - díl 2. - Výzkum dědičnosti
Vydáno dne 31. 05. 2004 (10649 přečtení)

Dysplazie kyčelního kloubu byla poprvé popsána v roce 1935, ale znalosti z této oblasti se počaly objevovat až kolem čtyřicátých let, kdy se touto problematikou začali zajímat švédští vědci.

Sledovali výskyt DKK u 222 štěňat německého ovčáka a zjistili, že se jedná o vadu dědičnou. Dále byly získány tyto pozoruhodné výsledky ( Šiler a Fiedler, 1978 ):

Na základě dalších výzkumů byly zjištěny další zajímavé postřehy, na které je nutno brát též ohled.

Z výzkumů Šilera a Fiedlera nám vyplívá, že nositel nežádoucího defektního genu nemusí pokaždé vykazovat příznaky onemocnění a dále z nich můžeme odvodit velmi důležité závěry pro praxi:

• I z postižených jedinců můžeme získat zdravé jedince.
• Vyřazením postižených jedinců výrazně snížíme počet defektu v populaci, i když ho nemůžeme odstranit úplně.
• Je-li výskyt postižených potomků velmi početný jsou nejspíš oba rodiče postižení. Naopak je-li výskyt postižených potomků nízký, je jeden z rodičů určitě zdravý.
• I potomci nedysplastických rodičů mohou mít dysplazii

Bylo tedy jednoznačně prokázáno, že se jedná o vlohu dědičnou, ale názory na genetickou kontrolu se neustále lišili. Někteří považovali vadu za recesivní, jiní zas říkali, že jde o defekt dominantní s neúplnou penetrací vlohy. Nejpravděpodobnější je však názor vyplývající z posledních pozorování a to, že základem vzniku dysplazie je existence mnoha pozměněných dědičných vloh ( defektních genů ), které za určitých podmínek mohou vést k projevení DKK ve fenotypu zvířete. Dysplazii tedy řadíme mezi polygenní onemocnění. To znamená, že je kontrolované více geny. Jinými slovy jsou za vznik onemocnění zodpovědné různé geny a problémy se vyskytnou teprve při překročení tzv. prahové hodnoty = určitého počtu defektních genů. Proto i některá rentgenologicky negativní zvířata mohou přenášet defektní geny, které potom předávají svým potomkům a při určitém spojení může dojít k překročení prahové hodnoty a tím ke vzniku defektu.

Polygenní dědičnost

Jak už bylo několikrát zmíněno DKK je polygenní onemocnění. Ve fenotypu zvířete se objeví až po překročení prahové hodnoty v počtu defektních genů. Musíme si uvědomit, že defektní geny DKK jsou pravděpodobně recesivní, takže se projeví až v případě, že geny od otce i od matky jsou defektní. Z tohoto důvodu se ve fenotypu heterozygota žádné problémy nevyskytnou. Defektní geny však toto zvíře předává dál.

Pro ukázku si vezmeme symbolický příklad polygenního defektu, který je způsoben dvěma alelami. Jejichž dominantní ( tzv. normální ) protějšek budeme označovat A a B. Jejich recesivní partneři a a b vyvolávají defekt u recesivních homozygotů, tedy u jedinců s genotypem aa a bb. Jenže A a B nejsou plně dominantní, takže se defekt vyskytuje v určité míře i u heterozygotů Aa nebo Bb.

Nalézáme kombince:

Na této ukázce je vidět kolik různých kombinací s nejrůznějšími stupni vývoje existuje. Můžeme si snadno představit kolik kombinací existuje u defektu DKK, která je jistě kontrolována ještě větším počtem genů. To je vysvětlení, proč i zdraví rodiče mohou mít postižené potomky. Dále je na tomto příkladu vidět, že čím větší počet recesivních ( defektních ) alel, tím vyšší je stupeň postižení.

Vliv prostředí

Také Ing. Jaromír Dostál ( 1995 ) popisuje výskyt vyšších stupňů dysplazie u homozygotně založených jedinců, kdežto heterozygoti jsou postiženi mírnějšími stupni, z čehož můžeme vyvodit i určitý vliv vnějších podmínek - prostředí na vývin defektu samého. Nejdůležitějšími aspekty z této oblasti jsou nejspíš výživa a pracovní zátěž během růstu mladého zvířete, které nám později formují obraz genetického základu. Jinak řečeno zvíře, které je geneticky zatíženo DKK, může později disponovat různými stupni dysplazie a širokou škálou postižení obou kyčelních kloubů především v přímé závislosti na již zmíněné výživě a pracovní zátěži mladého psa. Jedná se tedy o vývojové onemocnění ( viz prevence ).

Jana Baudyšová
e-mail: Jani_b@post.cz
http://janii.wz.cz 
ircnet: #Praha - Janii
ICQ: 190763888